正答3
解説
正解は3です。
下顎枝は、下顎骨のうち後方で上に立ち上がる部分です。
胎生期の第1鰓弓は下顎や上顎、第2鰓弓は舌骨の一部や顔面の筋などをつくります。
【選択肢別解説】
1：× ダウン症候群は下顎枝の形成不全を特徴としません。
21番染色体のトリソミーで、知的障害、筋緊張低下、特徴的な顔貌、心疾患などがみられます。
2：× ターナー症候群は下顎枝の形成不全を特徴としません。
X染色体の欠失による女性の疾患で、低身長、翼状頸、性腺の発育不全などがみられます。
3：○ 第1第2鰓弓症候群は下顎枝の形成不全を特徴とします。
片側の下顎枝や耳介、顔面の形成不全による顔の非対称が生じ、小耳症や外耳道閉鎖を伴います。
4：× 22q11.2欠失症候群は下顎枝の形成不全を特徴としません。
先天性心疾患、口蓋裂や鼻咽腔閉鎖機能不全、胸腺低形成などがみられます。
5：× スタージ・ウェーバー症候群は下顎枝の形成不全を特徴としません。
顔面のポートワイン母斑と脳の軟膜血管腫によるてんかんなどがみられます。
【ポイント】
第1第2鰓弓症候群は片側性の顔面の低形成（半側顔面矮小症）が特徴です。
耳介や外耳道の奇形を伴うため、伝音難聴への対応が必要になります。
【用語】
下顎枝：下顎骨のうち、後方で上に向かって立ち上がる板状の部分である。
第1第2鰓弓症候群：胎生期の第1・第2鰓弓の発生異常により、顔面の片側の低形成などを呈する症候群である。
22q11.2欠失症候群：22番染色体の一部が欠失して起こり、心疾患や口蓋裂などがみられる症候群である。
スタージ・ウェーバー症候群：顔面の血管性母斑と脳の血管の異常を伴い、てんかんなどがみられる疾患である。
ターナー症候群：女性のX染色体が1本欠けることで起こり、低身長や性腺の発育不全などがみられる。