2025年度 言語聴覚士国家試験 午後問114

解説

正解は1と2です。 顔面や頭蓋の形成異常をきたす症候群の特徴を問う問題です。 言語聴覚士にとっては、聴覚障害や口蓋裂、気道の問題との関係が重要です。 【選択肢別解説】 1：○ トリーチャー・コリンズ症候群は、頬骨や下顎の低形成を特徴とする症候群です。 耳小骨の奇形などの中耳の形態異常を合併し、伝音難聴をきたします。 小耳症や外耳道閉鎖などの外耳の異常も伴いやすいです。 2：○ クルーゾン症候群は頭蓋縫合早期癒合症の一つです。 眼窩が浅く中顔面が低形成になるため、眼球突出をきたします。 3：× アペール症候群は頭蓋縫合早期癒合症に手足の合指（趾）症を伴う症候群です。 口蓋裂を合併することがあるため、「合併しない」は誤りです。 4：× ピエール・ロバン症候群（連鎖）は、下顎が小さく後退していることが特徴です。 小下顎のために舌が後方へ落ち込み（舌根沈下）、呼吸障害をきたします。 下顎が突出しているのではありません。 5：× 頭蓋縫合早期癒合症、特に症候群性のものでは、中顔面の発育不全をきたします。 「顔面に発育不全をきたさない」は誤りです。 【ポイント】 ピエール・ロバンは「小下顎・舌根沈下・口蓋裂」の三徴で覚えます。 【用語】 トリーチャー・コリンズ症候群：頬骨や下顎の低形成と外耳・中耳の形態異常を示す先天性の顔面形成異常である。 クルーゾン症候群：頭蓋縫合早期癒合症の一つで、眼窩が浅くなり中顔面の低形成をきたす疾患である。 アペール症候群：頭蓋縫合の早期癒合に手足の指の癒合（合指症）を伴う先天性の症候群である。 ピエール・ロバン症候群：下顎が小さく舌根が沈下し、口蓋裂を伴うことがあり、新生児期に呼吸障害をきたしやすい症候群である。 頭蓋縫合早期癒合症：頭蓋骨の縫合が通常より早く閉じ、頭蓋や顔面の形が変形する先天性の疾患である。