正答3
解説
正解は3です。
遺伝性疾患には、染色体の数や構造の異常によるものと、1つの遺伝子の変異によるものがあります。
クラインフェルター症候群は、男性にX染色体が1本多い47,XXYの核型を示します。
これは染色体数の異常による疾患です。
【選択肢別解説】
1：× ウィルソン病は銅輸送に関わるATP7B遺伝子の変異による常染色体潜性（劣性）遺伝病です。
染色体数は正常です。
2：× マルファン症候群はフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝病です。
染色体数は正常です。
3：○ クラインフェルター症候群は47,XXYを代表とする性染色体の数の異常です。
高身長、小さな精巣、無精子症などを示します。
4：× フォン・ヒッペル・リンドウ病はVHL遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝病です。
血管芽腫や腎細胞癌を生じますが、染色体数は正常です。
5：× デュシェンヌ型筋ジストロフィはジストロフィン遺伝子の変異によるX連鎖潜性（劣性）遺伝病です。
染色体数は正常です。
【ポイント】
染色体数の異常には、ダウン症候群（21トリソミー）、ターナー症候群（45,X）、クラインフェルター症候群（47,XXY）があります。
単一遺伝子病は、核型分析ではなく遺伝子検査で診断します。